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Agenesia del Cuerpo Calloso ACC

Conferencia Internacional 2014 sobre Desórdenes del Cuerpo Calloso
18-20 Julio 2014
Burlington, Massachusetts

Para saber más

Definición

Los trastornos del cuerpo calloso no son enfermedades ni dolencias, sino discontinuidades en la estructura cerebral. En particular en la formación del Cuerpo Calloso (un puente de sustancia blanca que une los dos hemisferios del cerebro);  producida por una alteración en el desarrollo embrionario que puede dar origen a la falta parcial o total de este importante haz de fibras interhemisféricas.  El cuerpo calloso puede almacenar entre 50 y 800 millones de fibras. Cada niño diagnosticado con ACC es, pues, un caso distinto ya que varia en cada niño la discontinuidad producida en el Cuerpo Calloso.

Existen otras conexiones interhemisféricas, llamadas “comisuras”, incluyendo la anterior, posterior y comisura del hipocampo. Algunos niños diagnosticados con ACC tienen una o todas estas comisuras, por lo que pueden transferir información entre los hemisferios.

 La Agenesia del Cuerpo Calloso forma parte de las llamadas “enfermedades raras”, esto es de poca prevalencia. El Instituto de Investigación Carlos III tiene un registro u seguimiento de enfermedades raras. Es aconsejable para los padres de niños diagnosticados ACC cumplimentar este registro en: https://registroraras.isciii.es/Comun/Inicio0.aspx

El cuerpo calloso (CC) es una estructura derivada de la placa comisural superior cuya función es interconectar regiones homólogas de la corteza cerebral. Está tendida transversalmente de un hemisferio a otro, uniendo puntos no simétricos de la corteza de ambos hemisferios. El cuerpo calloso esta considerado como el sistema de asociación interhemisférica más importante. Es una estructura que tiene por función establecer una comunicación entre ambos lóbulos frontales.

La agenesia del cuerpo calloso (ACC) es una patología muy poco frecuente 3-7/10.000 en la población general.

La agenesia del cuerpo calloso se puede acompañar de otras alteraciones genéticas o malformaciones como microgiria (circunvoluciones cerebrales anormalmente pequeñas o estrechas), trastornos de la migración neuronal, importante asimetría en el tamaño de los hemisferios cerebrales o alteraciones periventriculares.´

Diagnóstico

¿Cómo se diagnostican los trastornos del cuerpo calloso?

El cerebro debe ser analizado utilizando una o varias de las siguientes técnicas:

  • Sonograma pre/postnatal (ultrasonidos)
  • Tomografía axial computarizada (scanner o TAC)
  • Imagen por Resonancia magnética (IRM)

El signo más frecuentemente presente es la dilatación ventricular, la que puede ser aislada (15%); es decir un signo de falsa sospecha, o ser el signo que incite en la búsqueda y posterior hallazgo de una ACC.

El ultrasonido permite sospechar el diagnóstico e incluso hacerlo, pero es la resonancia magnética (RM) la que define el diagnóstico y la presencia de anomalías asociadas o concomitantes.

El consejo con respecto al pronóstico del niño es difícil, sobre todo cuando se trata de una ACC aislada, ya que el espectro de alteraciones es muy amplio.

Tipología

  • ACC Total: se produce cuando hay ausencia total de esta estructura. •
  • ACC Parcial: Se da cuando parte del cuerpo calloso existe. Este comenzó a desarrollarse pero en un momento de la gestación dejo de crecer. Debido a que el crecimiento del cuerpo calloso comienza desde la parte frontal a la parte trasera del cerebro, es frecuente que algún tipo de cuerpo como “quistes” podría haber bloqueado dicho crecimiento.
  • Hipoplasia: La dirección de crecimiento del CC esta presente, pero los nervios no se desarrollan como para formar una estructura. En las imágenes de resonancia magnética esto se ve como un cuerpo calloso muy delgado.
  • Disgénesis del CC: Podría significar cualquiera de las condiciones antes expuestas.

Causas

  • Existe una incidencia mayor de lo normal de ACC bajo algunas condiciones genéticas, tal es el caso de Trisomía 8 y 18.
  • Condiciones ambientales (síndrome de alcoholismo fetal) u otros factores como podrían ser algunos virus o bacterias que invaden el saco fetal en un momento critico.
  • Consecuencia de un efecto secundario a otro evento neurológico, tal como, un quiste que bloquea el desarrollo del cuerpo calloso.
  • Puede aparecer aislada o asociada a diversas anomalías cerebrales congénitas tales como: lipomas del cuerpo calloso, quistes interhemisféricos, defectos de migración neuronal, parálisis cerebrales, síndromes convulsivos y alteraciones sensoriales, entre otras.

Efectos

Los efectos del trastorno van desde sutiles o leves a graves, dependiendo de las anomalías cerebrales asociadas. La inteligencia puede ser normal con un leve compromiso de las habilidades que requieren relacionar los patrones visuales o, en el caso de los niños con malformaciones más graves, puede haber retraso intelectual, convulsiones, hidrocefalia y espasticidad.

Los trastornos del cuerpo calloso no son enfermedades ni dolencias, sino discontinuidades en la estructura cerebral. Muchas personas que padecen ACC están sanas. Sin embargo, otros individuos con trastornos del cuerpo calloso si requieren algún tipo de intervención médica a causa de las convulsiones o de otros problemas clínicos que tienen además de la propia alteración del cuerpo calloso

Características más comunes

  • Retraso general en el desarrollo: Si se toma como referencia el esquema de conductas típicas por edad, se observa en los niños con ACC un cierto retraso general en el desarrollo, sobre todo en las áreas motora, de coordinación, equilibrio, tono muscular y lenguaje.
  • Coeficiente intelectual: es menor de lo normal.
  • Problemas con la alimentación: presentan problemas para succionar y masticar. Estas dificultades también generan dificultades en el control de esfínteres, el cual si se logra es hacia los 6 o 7 años aproximadamente.
  • Problemas con la visión: Pudiendo presentar ceguera desigual y obstrucción de las vías lagrimales.
  • Dificultad para defenderse táctilmente: A nivel sensorial pueden presentar dificultad para sentir la temperatura de cuerpos extraños.
  • Dificultades en el aprendizaje: Se hacen mas evidentes al iniciar el aprendizaje formal, no habiendo un patrón regular de aprendizaje, existiendo generalmente una escasa colaboración y atención en las actividades. Se ha comprobado que los mejores aprendizajes en estos sujetos son los realizados a través de rutinas de repetición y por imitación de modelos de conducta.
  • Rasgos faciales comunes: raíz nasal ancha, filtrum largo, paladar ojival y hendiduras palpebrales pequeñas.
  • Alta tolerancia al dolor: Esto dificulta al niño la posibilidad de cuidarse a si mismo, para prevenir daños físicos y riesgos potenciales.
  • Dificultad en la comunicación: El retraso en el lenguaje se pone de manifiesto por la ausencia de habilidades verbales o por la dificultad de expresarse con coherencia, así como en la organización del pensamiento. Una característica de estos niños es que el lenguaje comprensivo es mayor que el lenguaje expresivo.

Tratamiento

La intervención en la ACC debe focalizarse en el entrenamiento de habilidades sociales, y de desarrollo motriz general, trabajando en ambientes estructurados y con proyectos de trabajos que estén claramente definidos. Pero, antes de proceder a la intervención con un niño (a) con agenesia del cuerpo calloso debemos:

  • Valorar el estado evolutivo del niño, atendiendo a la actitud postural normal o anormal del lactante y su actividad espontánea en decúbito dorsal y ventral.
  • Estudio del tono, fuerza muscular y rango de movimiento articular, valorando las amplitudes articulares como medida del tono muscular pasivo, ángulo de abductores, ángulo de dorsiflexion de tobillos y maniobra de la bufanda.
  • Estudio de las respuestas del niño a estímulos sensorio-motrices determinados y estudio de reflejos arcaicos.

Las técnicas de cinesiterapia están encaminadas a la adquisición de los niveles de evolución motriz normales, de terapia ocupacional, con estimulación global e integración sensomotriz.

Atendiendo a las secuencias del desarrollo se llevan a cabo estimulaciones táctiles, visuales, vestibulares, así como reacciones postulares de enderezamiento y del equilibrio, es decir, una rehabilitación psicomotriz, que hace referencia al tratamiento aplicado a los niños que presentan retraso psicomotor y que se centra en objetivos concretos: psico (cognitivo, comunicación y emocional) y motriz (segmentación y automatización), buscando la potenciación máxima de las posibilidades físicas e intelectuales del niño mediante la estimulación regulada y continuada llevada a cabo en todas las áreas del desarrollo, pero sin forzar en ningún momento el curso lógico de la maduración del SNC, siempre teniendo a los padres como coterapeutas, mostrándoles la forma correcta de realizar los ejercicios de manera que tomen parte activa en el tratamiento de sus hijos.

Bibliografía

  • Agenesia del Cuerpo Calloso: Rehabilitación psicomotriz
    Autores: Zaldibar Barinaga, B; Ruis Torres, B.; Basterrechea Torrecilla, J.; y Bermejo de Torres-Solanot, M.C.

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