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Fenilcetonuria

Definición

La fenilcetonuria, también conocida como PKU, es una rara (2-6 casos por cada 100.000 habitantes) y hereditaria alteración del metabolismo que caracteriza a los bebes pacientes en carecer de una enzima necesaria para descomponer apropiadamente un aminoácido esencial llamado fenilalanina hidroxilasa. Sin la enzima, los niveles de fenilalanina y dos substancias estrechamente relacionadas, se acumulan en el cuerpo. Estas sustancias son dañinas para el sistema nervioso central y ocasionan daño cerebral.

Causas

Ambos padres deben transmitir el gen defectuoso para que el bebé padezca la enfermedad, lo que se denomina un rasgo autosómico recesivo.

Síntomas

La fenilalanina juega un papel en la producción corporal de melanina, el pigmento responsable del color de la piel y del cabello. Por lo tanto, los niños con esta afección usualmente tienen un cutis, cabello y ojos más claros que sus hermanos o hermanas sin la enfermedad.

Otros síntomas pueden ser:

  • Retraso de las habilidades mentales y sociales
  • Tamaño de la cabeza considerablemente por debajo de lo normal
  • Hiperactividad
  • Movimientos espasmódicos de brazos y piernas
  • Retardo mental
  • Convulsiones
  • Erupción cutánea
  • Temblores
  • Postura inusual de las manos

Si la afección se deja sin tratamiento o si no se evitan los alimentos que contienen fenilalanina, se puede detectar un olor “a ratón” o “a moho” en el aliento, la piel y la orina. Este olor inusual se debe a la acumulación de sustancias de fenilalanina en el cuerpo.

Detección y tratamiento

La fenilcetonuria se puede detectar fácilmente con un simple examen de sangre. La mayoría de los estados modernos exige una prueba de detección de esta enfermedad para todos los recién nacidos, la cual generalmente se lleva a cabo con una punción en el talón poco después del nacimiento.

Si la prueba de detección inicial es positiva, se requieren exámenes posteriores de sangre y orina para confirmar el diagnóstico.

El tratamiento comprende una dieta extremadamente baja en fenilalanina, especialmente cuando el niño está creciendo. La dieta se tiene que seguir en forma estricta, lo cual requiere la supervisión exhaustiva por parte del médico o del dietista certificado y la cooperación de los padres y del niño. Aquellos pacientes que continúen con la dieta hasta la vida adulta tendrán una mejor salud física y mental. Una “dieta para la vida” se ha convertido en la pauta recomendada por la mayoría de los expertos y es especialmente importante antes de la concepción y durante todo el embarazo.

La fenilalanina se encuentra en cantidades significativas en alimentos como la leche, los huevos y otros alimentos comunes. Además, se encuentra en el edulcorante artificial Nutrasweet (aspartamo), razón por la cual cualquier producto que contenga aspartamo se debe evitar.

Lofenalac es una leche en polvo infantil especial para bebés con fenilcetonuria que se puede usar durante toda la vida como fuente de proteína, con un contenido extremadamente bajo en fenilalanina y balanceada con respecto a los aminoácidos esenciales restantes.

El hecho de tomar suplementos, como el aceite de pescado, para reemplazar los ácidos grasos de cadena larga faltantes de una dieta estándar libre de fenilalanina puede ayudar a mejorar el desarrollo neurológico, incluyendo la coordinación motriz fina. Asimismo, se pueden necesitar otros suplementos específicos, como el hierro o la carnitina.

Expectativas

Se espera que el desenlace clínico sea muy alentador si la dieta se sigue estrictamente, comenzando poco después del nacimiento del niño; pero si el tratamiento se retrasa o el trastorno permanece sin tratamiento, se presentará daño cerebral. El desempeño escolar se puede deteriorar levemente.

Si no se evitan las proteínas que contengan fenilalanina, la fenilcetonuria puede conducir a retardo mental hacia el final del primer año de vida.

Complicaciones

Si este trastorno no recibe tratamiento, se presentará retraso mental severo. El trastorno de hiperactividad y déficit de atención (ADHD, por sus siglas en inglés) parece ser el problema más común que se observa en quienes no siguen estrictamente una dieta muy baja en fenilalanina.

Se debe consultar con el médico si a un bebé no le han realizado exámenes para fenilcetonuria, lo cual es particularmente importante si algún familiar padece este trastorno.

Prevención

Un análisis enzimático puede determinar si los padres son portadores del gen defectuoso para la fenilcetonuria. Asimismo, se puede tomar una muestra de vellosidades coriónicas en la mujer embarazada para examinar el feto en búsqueda de fenilcetonuria.

Es muy importante que todas las mujeres con fenilcetonuria sigan estrictamente una dieta baja en fenilalanina, tanto antes de quedar embarazadas como a través de todo el embarazo, ya que la acumulación de esta sustancia le causará daño al bebé en desarrollo, incluso sin que éste haya heredado el gen defectuoso.

Historia

La fenilcetonuruia fue descrita por primera vez por el médico noruego Ivar Asbjørn Følling en 1934 cuando detectó la enfermedad en dos niños con retraso motor y mental cuya madre explicaba que los pequeños tenían un olor peculiar en la orina y el sudor. Éste síntoma específico. Al parecer es provocado por el ácido fenilacético eliminado vía renal y a través de los poros de la piel.

Los avances en el tratamiento no se iniciaron hasta 1953, año en que el Dr. Jervis demostró que el defecto enzimático de la enfermedad involucraba la deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa que cataliza la reacción bioquímica que transforma la fenilalanina en tirosina. Ése mismo año, el doctor alemán Horst Bickel determinó que el exceso de fenilalanina en la dieta era la causa de la conducta hiperactiva y descontrolada de los pacientes con la enfermedad.

En 1983, los doctores Li Chen y Savio L. C. Woo, ambos del Departamento de Medicina Celular y Genética, en la Escuela de Medicina Mount Sinai, aislaron e identificaron por primera vez el gen que codifica la elaboración de la enzima fenilalanina hidroxilasa, cuya carencia es responsable de la enfermedad.

Incidencia

Se estima que 2/6 de cada 100,000 nacimientos puede presentar la enfermedad. Gracias a las pruebas de diagnóstico en neonatos es fácilmente detectable mediante los exámenes metabólicos habituales.

El gen patológico es, al parecer, considerablemente más raro en las razas de color y los judíos que en los indogermanos. También es posible que el pequeño número de casos publicados sea debido a la falta de control rutinario de la orina. En China no se ha dado hasta ahora ningún caso de enfermedad de este tipo. También entre los europeos del sur, los indios de América del Norte y los gitanos la enfermedad aparece en muy pocas ocasiones. En Alemania viven actualmente unos 2.000 enfermos de este tipo.

Datos conductuales

El carácter de estos enfermos es amistoso y bondadoso pero a menudo sienten temor y se asustan con facilidad. EL 10% de los casos muestran fases de rabia y comportamiento difícil.

En la mitad de todos los fenilcetonúricos se producen ataques convulsivos que son más frecuentes en los pacientes portadores de la anomalía con coeficiente intelectual bajo que en los de mayor nivel intelectual. En una gran cantidad de los enfermos estos ataques cesan alrededor del décimo año de vida. Los portadores más jóvenes suelen tener en las mayoría de los casos hipsarritmia.

Las etapas del desarrollo habitual, la edad en la que el niño se sienta y habla, a veces, se alcanzan a la edad normal, pero, de ordinario, se retrasa. En la edad límite en que debe esperarse que el niño normalmente realice estos actos, el 35% no puede andar y el 63% no puede hablar.

Estos niños, en general, tienen un peso y talla promedio por debajo del correspondiente a su edad. En la mitad de los casos tiene microcefalia y prominencia del maxilar.

Sus movimientos son lentos y patosos y a menudo suelen adoptar la posición de sastre. Las anomalías del tono muscular que contribuyen a estos cambios son de origen neurológico.2 de cada 3 pacientes tienen hiperreflexia tediciosa e hipercinesia sobreañadida estos últimos son voluntarios y muy variados.

Diagnóstico

El diagnóstico de la enfermedad se hace, prácticamente siempre, con ayuda de la positividad de la prueba del cloruro férrico en la orina. Existen casos raros en los que no se encuentra el ácido fenilpirúvico en la orina siempre, sólo cuando se ha expuesto al niño a una sobrecarga dietética o cuando tiene fiebre este aparece estos casos se consideran como defectos parciales

Cuando en la familia del niño han existido portadores de la anomalía debe repetirse la prueba de Følling varias veces porque puede ocurrir que el ácido haya desaparecido al pasar unas horas. En los pañales el ácido se mantiene solo unas horas.

Inmediatamente después del nacimiento la prueba del cloruro férrico suele ser negativa. La positividad más precoz se inicia a los 14 días y la más tardía a los 35.

Tratamiento

Una terapéutica de la fenilcetonuria ( proteína de la leche ) es proporcionar solamente la cantidad de fenilanalina que se necesite para el crecimiento y la reparación de los tejidos. La reducción de la cantidad de fenilanalina, con dietas en las cuales las proteínas se sustituían por una costosa médula de aminoácidos puros sirve para que se mantengan en el cuerpo un nivel de concentración de fenilanalina tolerable.

Duración del tratamiento dietético

No se ha podido conseguir hasta ahora saber el tiempo durante el cual debe administrarse a estos enfermos la dieta pobre en fenilanina. Algunos autores defienden que la dieta debe seguirse durante toda la vida mientras que otros opinan que esta dieta puede suprimirse alrededor de los 10 años de vida.

La fenilalanina no puede suprimirse totalmente de la dieta, porque es un componente esencial de la alimentación. Aún en el mismo paciente la cantidad necesaria puede variar en diversas etapas de su vida.

Debe haber un equilibrio entre el aporte mayor y menor que sea lo suficiente en cantidad como para tener una máxima eficacia, disminuyendo el riesgo de toxicidad. Un aporte bajo en fenilalanina puede también ser fatal a la larga

Alimentos que contienen fenilalanina (a evitar)

  • Leche materna
  • Leche de vaca
  • Huevos
  • Pollo
  • Cerdo
  • Ternera
  • Salmón
  • Sardinas
  • Gambas
  • Caballa
  • Mero
  • Cereales
  • Patatas
  • Harina
  • Espárragos
  • Zanahorias
  • Habas
  • Arroz

Hallazgos patológicos

La fenilcetonúria fuera del sistema nervioso central no produce alteraciones patológicas sobresalientes. Los cambios que han podido ser observados en el sistema nervioso central no explican la deficiencia mental. Hallazgos ocasionales han señalado alteraciones inespecíficas del hígado, alteraciones del tipo de la hipoplasia en la glándula pituitaria o en las gónadas.

Procedimiento práctico

El sabor de todos los preparados que contienen proteínas tras la hidrólisis ácida es desagradable, por tanto su aporte proporciona considerables dificultades sobre todo en los periodos iniciales.

Después de haber planteado el diagnóstico se recurre a una alimentación totalmente libre de fenilalanina durante 10-20 días de esta forma se calcula el nivel exacto de proteínas que el paciente necesita. Este procedimiento se hace con todos los pacientes pues cada uno necesita cantidades especiales exactamente calculadas.

Pronóstico

Actualmente se está investigando con dietas pobres en fenilalanina en pacientes de hasta cuatro meses de vida desarrollándose los niños normalmente en todos los aspectos. En lactantes de mayor edad y sobre todo, en los niños pequeños, la mayoría de las veces las lesiones del sistema nervioso central son ya tan avanzadas e irreversibles que aún con una dieta especializada, solo puede conseguirse una escasa o moderada mejora del paciente con respecto a su capacidad psíquica.

Salvo raras excepciones, los pacientes que no son tratados terminan cayendo en retardo mental. Las posibilidades de supervivencia están acortadas sobre todo para los pacientes con retardo mental profundo.

Enlaces

Obtenido de http://es.wikipedia.org/wiki/Fenilcetonuria

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