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Mastocitosis

Definición

Las mastocitosis es un conjunto de alteraciones ocasionados por la presencia en número anormal de mastocitos. Esté grupo de alteraciones afectan con frecuencia a la piel, pero puede localizarse en otras zonas del organismo como el sistema digestivo, los huesos y el tejido conectivo

Los mastocitos son un tipo de células que se encuentran en situaciones normales en nuestro organismo y que tienen como misión participar en las reacciones inflamatorias e inmunológicas del mismo. Los mastocitos tienen en su citoplasma diversos gránulos que contienen histamina y otras sustancias químicas que cuando se liberan al tejido que las rodea provocan varias reacciones que incluyen la dilatación de los capilares, el hinchazón y el desarrollo de picor. Estas células participan también en los procesos de curación y reparación de las heridas. Es frecuente que cuando se produce una herida o una cicatriz se aprecie una sensación de picor en la misma, que está causada por la mayor presencia de mastocitos y de la liberación de histamina por parte de los mismos en los procesos de cicatrización.

Cuando se produce un acúmulo anormal de mastocitos, se produce las patologías que se conocen bajo el término de mastocitosis, que pueden tener dos variantes importantes. Las mastocitosis cutáneas y las mastocitosis sistémicas. La forma más frecuente es la cutánea que se denomina también urticaria pigmentosa, en la cual existen acumulos de mastocitos en toda la piel. En la forma de mastocitosis sistémica, el acumulo de mastocitos puede afectar a cualquier órgano, incluyendo el hígado, bazo, médula ósea y tracto digestivo.

En los casos de urticaria pigmentosa, la presencia de mastocitos en la piel puede demostrarse frotando moderadamente la lesión. A los pocos minutos de la fricción es posible observar el desarrollo de eritema (rojeces) e hinchazón de la zona. Esta reacción se conoce como el signo de Darier y es característico de las mastocitosis cutáneas.

La urticaria pigmentosa afecta predominantemente a niños, apareciendo las primeras manifestaciones en los primeros meses de vida. Inicialmente pueden ser confundidas con lesiones banales como picaduras de insecto, pero su persistencia y la evolución con el aumento gradual del número de lesiones hace sugerir el diagnóstico.

En los niños las lesiones pueden ser únicas o múltiples. Las lesiones únicas por lo general suelen ser de mayor tamaño y con frecuencia desarrolla ampollas tras el rascado o la piacura de un insecto. Si existen múltiples lesiones y todas ellas se activan a un mismo tiempo, el niño puede manifestar sintomatología sistémica. Las lesiones cutáneas por lo general tienden a mejorar espontáneamente con el paso del tiempo, siendo más difícil producir el signo de Darier. En la adolescencia, la mayoría de las lesiones han desaparecido. Cuando la mastocitosis afecta a adultos existe una mayor probabilidad de afectación sistémica.

Diagnóstico

El diagnóstico de la mastocitosis cutánea o urticaria pigmentosa puede ser sospechado clínicamente y confirmado mediante una biopsia cutánea en la cual se evidenciará la presencia de numerosos mastocitos en la piel. Cuando las lesiones son extensas o existe la sospecha clínica de afectación sistémica deben realizarse otras exploraciones para confirmación de la afectación en otros órganos. Estas exploraciones pueden incluir estudios radiológicos óseos, pruebas analíticas para determinar la afectación hepática e incluso biopsia digestiva o de médula ósea para demostrar la presencia del acumulo de mastocitos en esas localizaciones. También pueden determinarse los niveles en sangre u orina de las sustancias químicas liberadas por los mastocitos como la histamina, triptasa y prostaglandina D2.

Tratamiento

El tratamiento de las mastocitosis puede realizarse mediante la utilización de diversos medicamentos que alivian los síntomas, incluyendo los antihistamínicos y anticolinergicos. Dentro de los antihistamínicos pueden utilizarse aquellos que tienen efecto sobre el picor especialmente la hidroxicina. También pueden utilizarse otros antihistamínicos que están comercializados para su utilización en la úlcera gástrica como la cimetidina o ranitidina. En aquellas situaciones en que las lesiones cutáneas son únicas o producen alteración local pueden tratarse mediante la aplicación tópica de corticoides o incluso mediante la extirpación quirúrgica. También puede utilizare en casos seleccionados la fotoquimioterapia con una medicación que se conoce como psoralenos y la exposición a ultravioleta A.

Es también importante en el tratamiento evitar los factores desencadenantes de la liberación de mediadores químicos por parte de los mastocitos, entre estas medidas se incluirían

  • Estímulos físicos: traumatismos, ejercicios, baños de agua caliente, baños de agua fría (especialmente natación), bebidas calientes.
  • Comidas con especies, queso, alcohol.
  • Ciertas medicaciones pueden causar una degranulación excesiva, tales como aspirina, procaina, codeina, morfina, polimixina, tiamina, quinina, D-tubocurarina, contrastes radiológicos, escopolamina, agentes anti-inflamatorios no esteroideos, gallamina, decametonio.
  • Otros: Polímeros endovenosos de alto peso molecular (dextrano), compuesto 40/80, stress emocional, toxinas bacterianas, veneno de serpientes, polipéptidos liberados por Ascaris, medusas, cangrejos y langostas.

Enlaces

  • Instituto de Estudios de Mastocitosis
  • Enfermedades raras
  • Asociación Española de Enfermos con Mastocitosis
    La AEDM comunica a todos los pacientes con Mastocitosis que a partir del 15 de febrero de 2007 se ha creado un nuevo Centro de Estudios para la Mastocitosis en TOLEDO. Dicho centro está ubicado en el Hospital Virgen del Valle, frente al Parador de Turismo, y cuenta con toda la infraestructura necesaria para la clínica, estudios de médula ósea, extracciones de sangre y laboratorio. Además, contará con 3 despachos para consultas, sala de espera para adultos y sala de espera para niños. En cuanto a las personas que trabajarán en él, dispone de un Director (Dr. Escribano), dos médicos, un responsable del laboratorio, un (a) ATS, un técnico de laboratorio y dos secretarios. Habrá, asimismo, un área de investigación aplicada para desarrollar nuevos métodos encaminados a un mejor diagnóstico y tratamiento de la enfermedad.
    La AEDM cree que la creación de este nuevo Centro de Estudios es de una importancia capital para todos nosotros y que contribuirá a mejorar el nivel de la asistencia a los pacientes con mastocitosis y nuestra calidad de vida. Este Centro supone una solución a las demandas que llevamos haciendo desde hace años. La AEDM quiere agradecer al Gobierno de Castilla la Mancha y a los responsables del SESCAM su interés por esta enfermedad y queremos hacer constar que dispone de nuestro apoyo total.
  • Centro de estudios de Mastocitosis de Castilla La Mancha (CLMast)
  • Red Española de Mastocitosis (REMA):
    Hospital Virgen del Valle
    Complejo Hospitalario de Toledo
    Servicio de Salud de Castilla La Mancha (SESCAM)
    Dr. Luis Escribano, Director y Coordinador de la Red Española de Mastocitosis
    Dr. Iván Álvarez, Médico Adjunto
    Dra. Laura Sánchez, Médico Adjunto
    Unidad de Mastocitosis del Hospital Ramón y Cajal.
  • The Mastocytosis Society
  • http://emedicine.medscape.com/article/1057932-overview

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