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Progeria

Progeria (del griego pro, “hacia, a favor de” y geron, “viejo”) es una enfermedad genética de la infancia extremadamente rara, (350 casos conocidos en todo el mundo) presenta envejecimiento brusco y prematuro en niños entre su primer y segundo año de vida. Esta rara afección la padece uno de cada 7 millones de recién nacidos vivos. No se ha evidenciado preferencia por ningún sexo en particular, pero se han comunicado muchos más pacientes de etnia blanca (97% de los pacientes afectados). La progeria daña diferentes órganos y tejidos: hueso, músculos, piel, tejido subcutáneo y vasos. Los niños tienen baja estatura, cráneo de gran tamaño, alopecia, piel seca y arrugada, ausencia de grasa subcutánea, rigidez articular. Las personas que lo padecen viven un promedio de 13 años, aunque algunos pacientes pueden vivir algunos años más.

Los padres de Sam Berns, los dos médicos de profesión, crearon la Fundación para la investigación en Progeria, que en estos años ha descubierto el gen causante de la enfermedad y un tratamiento.

 

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