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Retinoblastoma

Para saber más

Definición

El retinoblastoma es un tumor maligno que se desarrolla en células de la retina, generalmente antes de los cinco años de edad. En España, entre 20 y 30 niños desarrollan este tumor cada año.

El retinoblastoma es un tumor que tiene su origen en los fotorreceptores retinianos. Es el tumor intraocular maligno más frecuente de la infancia y la segunda neoplasia intraocular primaria en frecuencia en todos los grupos de edad (la primera es el melanoma de coroides).

La incidencia de este tumor es baja, de 1/18.000 nacidos vivos, sin preferencia sexual ni étnica, ni tampoco mayor tendencia a manifestarse en un ojo que en otro.

El retinoblastoma afecta al lactante o niño pequeño con una media de 18 meses de edad en el momento del diagnóstico, y la gran mayoría presenta manifestaciones clínicas antes de los 3 años.

Casos

  • Casos hereditarios (40%):
    La predisposición genética del retinoblastoma, que es de carácter familiar en un 40% de los casos, es autosómico dominante con alta penetrancia, aunque incompleta, ya que ésta solo se produce en un 70%. Este tumor suele presentarse de forma multifocal, bilateral y la media de edad de aparición de la clínica está entre los 12-15 meses.
  • Casos esporádicos o no hereditarios:
    El retinoblastoma de presentación esporádica constituye un 60% de los afectados.
    El 25% de los casos puede tener su origen en mutaciones germinales que pueden transmitir el tumor a la descendencia y en un 75% de los casos tiene su origen en mutaciones somáticas que no comportan perpetuación hereditaria del tumor. Este último tipo de presentación tiene mayor tendencia a manifestarse como unilateral y unífocal, y la edad de presentación está situada entre los 24-27 meses.

Asesoramiento genético

Cualquier individuo con antecedentes familiares positivos de retinoblastoma debe solicitar asesoramiento genético para identificar los riesgos específicos de transmisión del gen o de la enfermedad a sus hijos. La práctica actual consiste en realizar pruebas de detección a todos los hermanos e hijos de pacientes con retinoblastoma para descartar su posible desarrollo.

Actualmente son posibles los procedimientos que identifican el gen causante de la enfermedad, tanto mediante estudios de enlace de genes, con la utilización de la proteína esterasa D, que tiene un locus próximo al gen del retinoblastoma, como también mediante sondas de ADN para los genes de esterasa-D y retinoblastoma. Estas técnicas también son aplicables al diagnóstico prenatal con la utilización de muestreo de vellosidades coriónicas. Por lo tanto, en teoría es posible identificar con exactitud qué casos de retinoblastoma son familiares y determinar, antes del nacimiento, qué hermanos o hijos también presentan la mutación de las células germinales.

¿En qué pacientes deben realizarse los estudios genéticos?

1. Pacientes con retinoblastoma bilateral o familiar (mas de un individuo afectado en la familia): El estudio se realiza sobre una muestra de sangre periférica del paciente. Una vez identificada la mutación, se debe investigar su presencia en todos los familiares con riesgo de heredar la misma. 2. Pacientes con retinoblastoma unilateral sin antecedentes familiares: Aproximadamente un 15% de estos pacientes son portadores de mutaciones germinales, por lo que es aconsejable la realización de los estudios genéticos. En estos casos los estudios se realizan preferentemente sobre una muestra tumoral, siempre que esta esté disponible. El estudio también puede realizarse sobre una muestra de sangre periférica.

¿Cuáles son las ventajas de la identificación de una mutación germinal?

La identificación de la mutación en el paciente permite determinar si la alteración genética fue esporádica o heredada de los padres, contribuyendo al consejo genético en la familia.

En los casos de retinoblastoma familiar, permite determinar que individuos dentro de una familia son portadores de la mutación, y cuales no. De esta forma, sólo los pacientes portadores de la mutación son susceptibles de seguimiento convencional, aumentando las probabilidades de detección precoz.

La caracterización de la mutación reduce el coste asociado al seguimiento convencional, al identificar los pacientes de alto riesgo

Bibliografía

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