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Síndrome Epileptico en niñas con retraso mental

Este síndrome es de reciente descubrimiento (2008), por ello está infradiagnosticado y no es ampliamente conocido por la comunidad médica, se trata de un tipo de epilepsia genética provocado por una mutación en el Gen PCDH19, los varones pueden ser portadores, pero no sufren la enfermedad, sin embargo las niñas muestran numerosas crisis epilepticas, el 70% de las niñas sufre algún tipo de retraso mental y problemas psicológicos, psiquiátricos o del desarrollo, un 30% son completamente normales. La especial diferenciación de este tipo de epilepsia con respecto a otras es que infecciones y fiebre pueden disparar la posibilidad de que ocurran las crisis. Las crisis habitualmente se dan en clusters (crisis epilepticas consecutivas durante uno o varios días) y requiere de hospitalización. La confirmación de este tipo de epilepsia solo se puede dar cuando se realiza un análisis genético. Este síndrome se le conoce ahora como EFMR abreviatura del inglés (Epilepsy Female with Mental Retardation).

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