Un familiar nos escribe solicitando información para su sobrino al que acaban de diagnosticar con fenilcetonuria
La fenilcetonuria, también conocida como PKU, es una rara (2-6 casos por cada 100.000 habitantes) y hereditaria alteración del metabolismo que caracteriza a los bebes pacientes en carecer de una enzima necesaria para descomponer apropiadamente un aminoácido esencial llamado fenilalanina hidroxilasa.
Sin la enzima, los niveles de fenilalanina y dos substancias estrechamente relacionadas, se acumulan en el cuerpo. Estas sustancias son dañinas para el sistema nervioso central y ocasionan daño cerebral.
La causa de esta rara enfermedad radica en que ambos padres deben transmitir el gen defectuoso para que el bebé padezca la enfermedad, lo que se denomina un rasgo autosómico recesivo.
La fenilcetonuria se puede detectar fácilmente con un simple examen de sangre. La mayoría de los estados modernos exige una prueba de detección de esta enfermedad para todos los recién nacidos, la cual generalmente se lleva a cabo con una punción en el talón poco después del nacimiento. Si su sobrino está diagnosticado quiere decir que ya se la han realizado.
Si la prueba de detección inicial es positiva, se requieren exámenes posteriores de sangre y orina para confirmar el diagnóstico.
El tratamiento comprende una dieta extremadamente baja en fenilalanina, especialmente cuando el niño está creciendo. La dieta se tiene que seguir en forma estricta, lo cual requiere la supervisión exhaustiva por parte del médico o del dietista certificado y la cooperación de los padres y del niño.
Los pacientes que continúen con la dieta hasta la vida adulta tendrán una mejor salud física y mental. Una “dieta para la vida” se ha convertido en la pauta recomendada por la mayoría de los expertos.
Lofenalac es una leche en polvo infantil especial para bebés con fenilcetonuria que se puede usar durante toda la vida como fuente de proteína, con un contenido extremadamente bajo en fenilalanina y balanceada con respecto a los aminoácidos esenciales restantes.
Entendemos que si su sobrino ha sido diagnosticado, quiere decir que se conoce bien esta enfermedad y que basta con llevar una dieta estricta para su tratamiento. Le recomendamos leer más en https://fundacionbelen.org/base-datos/fenilcetonuria/
Así como recabar información adicional en los siguientes enlaces:
• http://fenilcetonuria.es, web sobre fenilcetonuria para afectados e investigadores
• http://www.medynet.com/usuarios/PrevInfad/Hipotiroidismo.htm#fenilcetonuria
• http://www.ultranet.com/~jkimball/BiologyPages/P/Phenylketonuria.html
• International PKU Board – Articles, Events, Recipes….
• La fenilcetonuria: error innato del metabolismo
¿Y tú que opinas?