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Síndrome de Down

Para saber más

Definición

El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían.

En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo).

No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes al retraso mental, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas. Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio cualitativo positivo en sus expectativas vitales.

Sobre el desarrollo mental de las personas con SD reproducimos un estudio de María Victoria Troncoso, Mercedes del Cerro y Emilio Ruiz para la Fundación Síndrome de Down de Cantabria

El desarrollo mental

De acuerdo con el conjunto de datos morfológicos y funcionales obtenidos mediante el análisis del sistema nervioso de las personas con síndrome de Down de distintas edades, numerosos trabajos han comprobado que, en mayor o menor grado, presentan problemas relacionados con el desarrollo de los siguientes procesos:

  • Los mecanismos de atención, el estado de alerta, las actitudes de iniciativa.
  • La expresión de su temperamento, su conducta, su sociabilidad.
  • Los procesos de memoria a corto y largo plazo.
  • Los mecanismos de correlación, análisis, cálculo y pensamiento abstracto.
  • Los procesos de lenguaje expresivo.

Los datos actuales permiten afirmar que la mayoría de las personas con síndrome de Down funcionan con un retraso mental de grado ligero o moderado, a diferencia de las descripciones antiguas en las que se afirmaba que el retraso era en grado severo. Existe una minoría en la que el retraso es tan pequeño que se encuentra en el límite de la normalidad; y otra en la que la deficiencia es grave, pero suele ser porque lleva asociada una patología complementaria de carácter neurológico, o porque la persona se encuentra aislada y privada de toda enseñanza académica.

Este cambio se debe tanto a los programas específicos que se aplican en las primeras etapas (estimulación, intervención temprana), como a la apertura y enriquecimiento ambiental que, en conjunto y de manera inespecífica, está actuando sobre todo niño, incluido el que tiene síndrome de Down, en la sociedad actual. Lo que resulta más esperanzador es comprobar, a partir de algunos estudios longitudinales, que no tiene por qué producirse deterioro o regresión al pasar a edades superiores (niño mayor, adolescente) cuando la acción educativa persiste. El coeficiente intelectual puede disminuir con el transcurso del tiempo, en especial a partir de los 10 años. Pero la utilización de la edad mental ayuda a entender mejor el paulatino enriquecimiento intelectual de estos alumnos, puesto que dicha edad mental sigue creciendo, aunque a un ritmo más lento que la edad cronológica. Además muchos aprendizajes nuevos y experiencias adquiridas a lo largo de la vida, si se les brindan oportunidades, no son medibles con los instrumentos clásicos, pero qué duda cabe que suponen un incremento en las capacidades de la persona. Incluso se empieza a advertir que los nuevos programas educativos consiguen mantener el coeficiente intelectual durante períodos significativos de la vida.

Existe un conjunto de características que son comunes con otras formas de deficiencia mental:

  • el aprendizaje es lento;
  • es necesario enseñarles muchas cosas que los niños sin deficiencia mental las aprenden por sí solos;
  • es necesario ir paso a paso en el proceso de aprendizaje.

Sabemos que, cuando se tienen en cuenta estas características y se ajusta consiguientemente la metodología educativa, mejorando las actitudes, adaptando los materiales y promoviendo la motivación, los escolares con síndrome de Down son capaces de aprender mucho y bien; ciertamente, bastante más de lo que hasta ahora se creía.

Características cognitivas

Es preciso tener en cuenta los problemas que más comúnmente apreciamos en este grupo. En primer lugar hay que considerar el estado general de salud y la funcionalidad de sus órganos de los sentidos, muy en particular la visión y la audición. Los problemas de visión y de audición son muy frecuentes y, sobre todo, corregibles; es evidente que su mal funcionamiento ha de repercutir muy negativamente en los procesos de entrada de la información y en su posterior procesamiento cerebral.

En los preescolares con síndrome de Down suelen apreciarse las siguientes características en el área cognitiva:

  • Ausencia de un patrón estable o sincronizado en algunos ítems del desarrollo.
  • Retraso en la adquisición de las diversas etapas.
  • La secuencia de adquisición, en líneas generales, suele ser similar a la de los niños que no tienen síndrome de Down, pero a veces se aprecian algunas diferencias cualitativas.
  • Suele haber retraso en la adquisición del concepto de permanencia del objeto; una vez adquirido, puede manifestarse de modo inestable.
  • La conducta exploratoria y manipulativa tiene grandes semejanzas con otros niños de su misma edad mental; pero, aun mostrando un interés semejante, su atención dura menos tiempo.
  • La sonrisa de placer por la tarea realizada aparece con frecuencia; pero no suele guardar relación con el grado de dificultad que han superado, como si no supieran valorarla.
  • El juego simbólico va apareciendo del mismo modo que en otros niños, conforme avanzan en edad mental. Pero el juego es, en general, más restringido, repetitivo y propenso a ejecutar estereotipias. Presentan dificultades en las etapas finales del juego simbólico.
  • En la resolución de problemas, hacen menos intentos y muestran menos organización.
  • En su lenguaje expresivo, manifiestan poco sus demandas concretas aunque tengan ya la capacidad de mantener un cierto nivel de conversación.
  • Pueden verse episodios de resistencia creciente al esfuerzo en la realización de una tarea, expresiones que revelan poca motivación en su ejecución, e inconstancia en la ejecución, no por ignorancia sino por falta de interés, o rechazo, o miedo al fracaso.

Nos parece importante señalar y puntualizar estos aspectos negativos porque la intervención educativa tiene clara capacidad de conseguir una mejoría. Cuando esto se hace, el niño termina su etapa preescolar habiendo adquirido en un grado aceptable las siguientes cualidades:

  • Buen desarrollo de la percepción y memoria visual.
  • Buena orientación espacial.
  • Una personalidad que podríamos definir como de «tener gusto en dar gusto»; no rechaza, en principio, el trabajo en general aunque después señalaremos ciertos problemas, y éste es un elemento que va a depender mucho de la percepción emocional que el interesado experimente en relación con su educador.
  • Buena comprensión lingüística, en términos relativos, y siempre que se le hable claro, en frases cortas.
  • Suele disponer de suficiente vocabulario expresivo, aunque después se señalarán sus problemas lingüísticos.
  • En general, lo que ha aprendido bien suele retenerlo, aunque es necesario reforzar y consolidar el aprendizaje.

En cambio, se constata una serie de puntos débiles o dificultades que con frecuencia presentan:

  • El niño tiene dificultades para trabajar solo, sin una atención directa e individual.
  • Tiene problemas de percepción auditiva: no captan bien todos los sonidos, procesan peor la información auditiva, y por tanto responden peor a las órdenes que se dan. Por otra parte, tiene dificultades para seguir las instrucciones dadas en un grupo; a veces se observa que el niño hace los movimientos y cambios de situación que se han ordenado al grupo, pero su conducta es más el resultado de la observación e imitación que de una auténtica comprensión e interiorización de lo propuesto por el profesor.
  • Tiene poca memoria auditiva secuencial, lo que le impide grabar y retener varias órdenes seguidas; es preciso, por tanto, darlas de una en una y asegurarse de que han sido bien captadas.
  • Dificultades para el lenguaje expresivo y para dar respuestas verbales; da mejor las respuestas motoras, lo cual debe ser tenido en cuenta por el educador para no llamarse a engaño creyendo que el niño no entiende una orden si sólo espera una respuesta verbal.
  • Presenta ciertos problemas de motricidad gruesa (equilibrio, tono, movimientos de músculos antigravitatorios) y fina (manejo del lápiz, las tijeras).
  • No acepta los cambios rápidos o bruscos de tareas; no comprende que haya que dejar una tarea si no la ha terminado; o que haya que interrumpirla si se encuentra con ella a gusto.
  • La concentración dura tiempos cortos. Se nota a veces en la mirada superficial, que se pasea sin fijarse. El problema no es siempre de pérdida de concentración sino de cansancio.
  • En los juegos con los compañeros es frecuente que el niño esté solo porque así lo elige, o porque no puede seguir tanto estímulo y con tanta rapidez, o porque los demás se van cansando de animarle a participar y de tener que seguir su propio ritmo.
  • Presenta dificultades en los procesos de conceptualización, transferencia y generalización.
  • Le cuesta comprender las instrucciones, planificar las estrategias, resolver problemas, atender a varias variables a la vez.
  • Su edad social es más alta que la mental, y ésta más alta que la edad lingüística; por ello puede tener dificultad para expresarse oralmente en demanda de ayuda.

Este listado no supone que un alumno en concreto presente todo este conjunto de problemas, y mucho menos aún que todos los alumnos presenten el mismo grado de dificultad.

Ante esta problemática no cabe adoptar una actitud pasiva, sino que el buen educador trata de compensar, estimular, activar o buscar alternativas que compensen o mejoren las dificultades intrínsecas. A modo de ejemplo y sin ánimo de agotar las posibilidades, destacamos en la tabla 1 adaptada de Espinosa de Gutiérrez, unas pautas de intervención que sirvan de solución a los correspondientes problemas; y que, aun referidas a alumnos con deficiencia mental en general, son eficaces para los alumnos con síndrome de Down en particular.

La atención temprana

Los niños con síndrome de Down y otros niños con dificultades de aprendizaje difieren de los niños que no las tienen por su necesidad de ser enseñados para gran parte de sus adquisiciones, incluidas las que otros niños aprenden por sí solos, como la marcha y el lenguaje. Durante los tres primeros años de vida los programas de Atención Temprana contienen una serie de objetivos que deben trabajarse porque, si no se hace, se corre el riesgo de que el niño con discapacidad intelectual no logre esa destreza o habilidad o la logre de un modo inadecuado.

En la actualidad la mayoría de los bebés con síndrome de Down y sus familias tienen la oportunidad de participar y beneficiarse de buenos programas de intervención temprana o estimulación precoz. Estos programas son dirigidos por un equipo de profesionales quienes orientan a las familias sobre múltiples aspectos en relación con los cuidados, la salud, los juegos, y especialmente el desarrollo y evolución de su hijo. En ocasiones es únicamente la familia quien, con sus propios recursos y formación, provee al niño de un ambiente enriquecedor y estimulante. A veces, desgraciadamente, hay familias aisladas y con pocos recursos que, por dificultades para acceder a un Centro de Estimulación, no logran con sus hijos tan buenos resultados como otras. Ya no existen dudas sobre la eficacia y beneficio reales de una atención y dedicación adecuadas durante los primeros años de la vida de cualquier niño, lo cual adquiere un relieve mayor, si el niño tiene síndrome de Down (Hanson, 1987; Cunninghan, 1991; Candel, 1993; Zulueta, 1991; Hines y Bennett, 1996). La característica fundamental de esta primera etapa de la vida del niño, como ya hemos señalado, es la plasticidad del sistema nervioso, del cerebro y, por tanto, la posibilidad de influir en él logrando un buen desarrollo biológico cerebral que será la base estructural y el fundamento del desarrollo de esa persona (Dierssen, 1994; Flórez, 1999).

Los programas de atención temprana dirigidos por profesionales y que se llevan a cabo durante los tres primeros años de la vida del niño, son muy sistematizados (Candel, 1993; Stafford, 1996). Están estructurados por áreas y por niveles. El objetivo fundamental es lograr que el niño con síndrome de Down o con otra discapacidad adquiera las progresivas etapas de su desarrollo de la forma más adecuada y correcta posible, con el mínimo de retraso en relación con el progreso que realizan los niños sin dificultades, quienes sirven como modelo o patrón del desarrollo. Hoy en día, después de varios años de experiencia, se ha comprobado que este planteamiento es incompleto y a veces inadecuado.

Es preciso tener en cuenta otros factores, en función de las patologías biológicas de los niños y de sus ambientes familiares y socio-culturales. Algunas veces puede ser un error grave plantearse los mismos objetivos de desarrollo que para los niños sin discapacidades de otro ámbito cultural muy diferente. De hecho, las escalas de desarrollo se han elaborado con muestras amplias de niños de regiones o países muy concretos, quienes tienen acceso a una serie de estímulos, condiciones ambientales, culturales y exigencias, que no se dan en otros lugares. Pero, además, se ha visto también la inconveniencia de no tener en cuenta lo específico de cada una de las patologías, y con frecuencia se intenta la perfección en el logro de un objetivo concreto, en un área en la que el niño atendido tiene especial dificultad. Basta pensar, por ejemplo, que para un niño con parálisis cerebral, afectado severamente en el área motora, frente a planteamientos de hace unos años, en la actualidad se considera que es mejor que se desplace como pueda para coger un objeto, sin esperar a que adquiera un buen control de cabeza y tronco, o un patrón postural «correcto» para moverse (Hanson, 1987; Troncoso, 1994). Lo mismo puede suceder con los niños con síndrome de Down, para quienes se programa muy pronto un uso correcto de la pinza digital pulgar-índice que muchos de ellos en edades posteriores no utilizarán apenas porque las características de sus manos hacen que su pinza digital «natural» es la formada por los dedos corazón y pulgar. Ellos solos hacen una adaptación funcional cuando realizan espontáneamente actividades manipulativas, ganando así en eficacia, aunque no logren hacer la pinza digital índice-pulgar.

El estudio más especializado de cada una de las causas que producen discapacidad, el análisis más profundo de las manifestaciones de esa patología concreta, el estudio de la evolución de los diferentes grupos de riesgo que se manifiestan de modos tan distintos, exigen que al menos una parte de los acercamientos terapéuticos y educativos sean diferentes.

Debemos tener en cuenta que, hoy en día, el niño pequeño con síndrome de Down que es o debe ser un participante activo de un programa de atención temprana, cuando tenga tres años será ya un alumno en una escuela infantil común para niños sin discapacidades. Cuando cumpla 6 ó 7 años será un alumno más en un centro escolar ordinario. Estas perspectivas obligan a mejorar y completar los programas de estimulación precoz de modo que los niños con dificultades en general y con síndrome de Down en particular, puedan iniciar la Escuela Primaria en óptimas condiciones. Actualmente tenemos datos suficientes para afirmar que la mayoría de los niños con síndrome de Down se integran muy bien en las escuelas infantiles si han recibido un buen programa en los tres primeros años de vida. La preparación previa incluye diversos aspectos del desarrollo y madurez en las siguientes áreas: autonomía personal, cuidado de sí mismo, lenguaje, motricidad gruesa y fina, socialización y área cognitiva. Al mismo tiempo el niño debe estar inmerso en un ambiente familiar afectivo, enriquecedor, estimulante, que es también imprescindible y fundamental para lograr el máximo desarrollo de las capacidades del niño pequeño. Hay que tener en cuenta que cada familia es diferente, que hay que respetar la diversidad, y que frente a una hipotética familia «ideal», los profesionales se encuentran con una familia real, diferente a otras y a quien deben respetar y alentar.

Las personas con Síndrome de Down y sus familias ante el envejecimiento

La transformación de las espectativas vitales de las personas con Síndrome de Down, hoy supera los 60 años de edad. Los signos de envejecimiento aparecen antes que en el resto de la población, en torno a los 40 años. El Ministerio de Sanidad Servicios Sociales e Igualdad ha editar y distribuido el colaboración con el Real Patronato Sobre Discapacidad un documento que explica el marco teórico sobre el envejecimiento en personas con discapacidad intelectual y los resultados sobre la salud, la seguridad y la participación social, con unas conclusiones interesantes que entre sacamos. Documento PDF

En relación a la salud

La mayoría de los estudios actuales del síndrome de Down en temas de salud no se han aplicado a una población que está envejeciendo con una trayectoria vital de estimulación temprana, formación permanente y socialización normalizada.

Las personas con síndrome de Down son más vulnerables en las etapas de transición de la vida como la adolescencia y el paso de la edad adulta al envejecimiento.

Los principales cambios fisiológicos, biológicos asociados a su envejecimiento son:

  • Aumento de peso
  • Incremento de uso de fármacos
  • Cambios en el aspecto físico
  • Disminución de sentidos (vista y oído)
  • Pérdida de apetito
  • Pérdida de memoria

La mayoría de los estudios referentes a las personas con síndrome de Down que envejecen relacionan los siguientes aspectos del ser humano:

  • desde lo biológico con un proceso de envejecimiento celular precoz
  • los estudios longitudinales con el Alzheimer
  • el envejecimiento precoz con la enfermedad mental
  • el envejecimiento normalizado con la pérdida sensorial de oído y vista
  • la dificultad del diagnóstico por la confusión de síntomas y por el alto umbral de resistencia
  • al dolor de estas personas
  • las dificultades en la expresión de síntomas por la confusión en la comunicación

En relación a la seguridad personal y social

Desde la perspectiva de la atención centrada en la persona se fundamenta la necesidad de disponer de recursos asociativos y sociales que garanticen la seguridad física y psíquica en la movilidad de estas personas.

Se detecta una pérdida de autonomía y de fuerza muscular que no favorecen los desplazamientos y que generan miedos, inseguridades y apatía unido a la presencia de barreras arquitectónicas.

La seguridad de estas personas mayores se va a desarrollar mejor en entornos familiares o residenciales que estén adecuados en lo físico y ambiental a las necesidades asociadas a su edad biológica o emocional.

Los niveles de su seguridad personal aumentan cuando se disponen de recursos que faciliten el adaptarse física y psíquicamente a sus cambios vitales.

La vivencia de inseguridad en estas personas aparece asociada a la disminución de técnicas de afrontamiento para hacer frente a los procesos de cambio y a la pérdida de la memoria debido a falta de concentración.

A su vez la vivencia de inseguridad es la consecuencia de los miedos ante el envejecimiento de los miembros de su familia, la pérdida y cambio de referente familiar y el desconocimiento de posibles alternativas a su situación personal.

Las incertidumbres sobre la Ley de Dependencia y la ausencia de planes económicos de apoyo a la familia han disminuido la seguridad que necesitan las familias para programar un envejecimiento saludable en sus hijos e hijas.

Ante el envejecimiento de estas personas se plantea la necesidad de valorar los cambios que hay que ir adoptando desde las familias para garantizar un planteamiento económico de futuro y para planificar sus alternativas de residencia en la vejez.

En relación a la presencia y participación social

Asociado a su envejecimiento se destaca la pérdida de interés por el entorno inmediato lo que conlleva al aislamiento personal y a situaciones de exclusión social.

Se detecta una relación directa entre dificultades de salud y pérdida de hábitos de participación social que a su vez conlleva la disminución de vida independiente (autonomía) conseguida a lo largo de la vida.

A su vez, la disminución de relaciones interpersonales y las carencias de actividades programadas para el tiempo de ocio y la escasa oferta de nuevas actividades ocupacionales refuerzan la actitud pasiva y de aislamiento.

Se destaca la pérdida de relaciones sociales por no haber planificado con antelación a la edad avanzada, redes de relación y grupos de convivencia que faciliten las relaciones personales.

Ante la pérdida de vínculos se destaca la importancia de conocer los contextos donde se va a envejecer y se demanda la necesidad de promover redes sociales alternativas y complementarias a las familiares.

Se plantea el hecho de que el centro ocupacional no da respuestas válidas a las personas con síndrome de Down que llegan a la vejez y sería necesario estudiar el límite de edad en el que “pueden/deben” estar en dicho centro.

Asociado al proceso de envejecimiento aparecen mayores dificultades y retos en el acceso a recursos comunitarios tanto en las carencias técnicas y barreras arquitectónicas como en complicaciones burocráticas.

Se valora la necesidad de trabajar desde la familia y en las entidades asociativas los niveles de autonomía personal para conformar capacidades de decisión que permanezcan en edades avanzadas y garanticen actitudes de garantía personal.

Desde el movimiento asociativo se apuesta por modelos de convivencia donde la presencia en la vida social se desarrolle desde la infancia, para que de adultos la participación social garantice un envejecimiento activo y saludable.

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